Was ist die Nackenfaltenmessung?

Der Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der Halswirbelsäule im Nackenbereich eines ungeborenen Babys. Sie tritt im Zeitraum zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche auf, in dem sich das Lymphsystem und die Funktionen der Nieren entwickeln. Die Flüssigkeit kann deshalb noch nicht abgeleitet werden und es kommt zu einer Lymphansammlung im Bereich des Nackens. Infolge dieses Flüssigkeitsstaus entsteht die Nackentransparenz. Anschließend bildet sich im Verlauf der weiteren Entwicklung diese Lymphansammlung wieder zurück. Bei einer auffallenden Vergrößerung der Nackentransparenz gilt die Wahrscheinlichkeit für verschiedene Fehlbildungen als erhöht. Eine zusätzliche Blutuntersuchung (der Mutter) verbessert die Genauigkeit der Vorhersage.

Was für ein Ergebnis bekomme ich?

Der Wert der Messung (und Blutuntersuchung) kann zum Anlass genommen werden, weiterführende pränataldiagnostische Untersuchungen vornehmen zu lassen, durch die bestimmte Chromosomenbesonderheiten und körperliche Fehlbildungen mit hoher Sicherheit diagnostiziert bzw. ausgeschlossen werden können. Berechnet wird die Wahrscheinlichkeit mit der eine genetische Erkrankung bei den vorliegenden Ergebnissen auftritt – es gibt also kein „100%-gesund“ Ergebnis!

Was kommt danach?

Der Befund wird natürlich ausführlich genug besprochen. Ein NT-Wert ab ca. 3,0 mm gilt als deutlich erhöht, ein Wert von ca. 6,0 mm gilt als stark erhöht. Das Risiko einer Chromosomenaberration wie z. B. Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 oder Turner-Syndrom bei einem NT-Wert von 3 mm ist sehr stark vom Alter der Schwangeren abhängig. In der Regel wird bei einem berechneten Risiko von 1:300 eine Fruchtwasseruntersuchung (o.ä.) empfohlen.

Besonderheiten, bei denen auffallend häufig eine ungewöhnlich vergrößerte Nackentransparenz gefunden werden kann, sind:

• Trisomie 10
• Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
• Trisomie 15
• Trisomie 16
• Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
• Down-Syndrom (Trisomie 21)
• Trisomie 22
• Triplo-X-Syndrom (Trisomie X)

und andere